Ritorna ChiacchieRare, il format targato UNIAMO per promuovere la conoscenza delle malattie rare. In questa nuova puntata faremo luce sulla Mutazione del gene DHDDS, patologia genetica ultra-rara che in Italia non ha ancora un’Associazione di pazienti.
Le malattie rare sono più di 8,000. È difficile che ci sia una conoscenza riguardo a questa tematica, specialmente per quello che riguarda la medicina territoriale. Anche fra gli specialisti spesso la tematica “rare” non è conosciuta o trattata in maniera superficiale, se non si lavora in uno dei centri di competenza individuati come parte della Rete Nazionale delle Malattie Rare (ex D.Lgs. 279/2001). È quindi importante comunicare e informare sulle malattie rare, in maniera particolare quando si parla di ultra-rare.
A fare luce su questa patologia identificata pochi anni fa, moderati dalla Presidente UNIAMO Annalisa Scopinaro, ci saranno:
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- Serena Galosi, Neuropsichiatra Università di Roma La Sapienza
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- Emanuele Bartolini, Neurologo Dirigente medico IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa
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- Mel Dixon, mamma di 2 ragazzi con DHDDS, Fondatrice di Cure DHDDS
Questa puntata di ChiacchieRare rientra nell’ambito del progetto SMART – Sviluppare i Modelli di Assistenza per i Rari nel Territorio ed è realizzato con il contributo concesso dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali attraverso l’Avviso n. 2/2023.